[封面故事] 不再有罕见疾病？- (1)

 Cover story: No more rare diseases?

政府表示，目前没有扩大罕见疾病支援对象的计划

The government expresses its lack of intention of augmentation in the support application policy for patients with rare diseases
 

        ▲ 高大九老医院罕见难治性疾病中心主任宋海龙正在观察患有软骨发育不全症的患者的病情。

# 当发现第一个孩子比其他孩子的腿稍微弯曲时，我只是想“长大后就会好起来的，没什么大不了的”。在可能的情况下，我去附近的诊所看病，他们说我的孩子看起来很虚弱，所以我更加注意饮食。但是当他过了周岁应该走路和跑步的时候，甚至站起来都很困难。我一直担心我的孩子是不是有什么问题，但再次去医院时，他们只是让我再观察一下，或者去更大的大学医院看看。带着身体不好的孩子从济州岛去首尔检查并不容易。在内心深处，我似乎希望这只是杞人忧天。所以我想给他戴上腿部矫正器，希望他能尽快康复，和其他孩子一起玩耍。后来我怀了第二个孩子。更糟糕的是，第二个孩子也出现了和第一个孩子一样的情况。我再也无法坐视不理了。我开始四处寻找好的医院和著名的医生。在首尔的大型医院之间奔波多次后，我终于知道了我的孩子们生病的原因。我后悔片刻的犹豫。我不相信，或者说我不想相信。我的孩子们住在济州岛，从来没有离开过海边附近。即使很辛苦，他们也喜欢出去玩，直到皮肤红肿，甚至脱皮变白。但这些孩子们却患有维生素D抵抗性佝偻病，佝偻病。

为了治疗孩子们，我害怕坐飞机，从济州岛往返首尔数百次。每次去首尔，看到孩子们很辛苦，我都想马上搬到医院附近。但我不能对丈夫说辞掉工作去首尔。幸好丈夫在一家稳定的公司努力工作，才能负担得起医院的费用和交通费。但是随着时间的推移，孩子们越来越大，我担心我是否能负担得起不断增加的医院费用和治疗费用。

这是在高大九老医院罕见疾病研究所遇到的维生素D抵抗性佝偻病患儿姐妹的母亲A女士的故事。A女士的地理条件虽然恶劣，但经济条件还算不错。B先生在疾病管理本部运营的“罕见难治性疾病帮助热线”在线咨询室里上传了一篇题为“请将贲门失弛缓症（食道弛缓不能症）登记在医疗费支援目录中”的文章。他在文章中说：“我在地方医院跑了很多次，才在首尔大学医院第一次知道自己患有贲门失弛缓症”，并呼吁“医院费用和手术费用是通过抵押公务员父亲的退休金贷款来负担的。希望像我这样的人能够被登记为罕见难治性疾病，以减轻持续的检查和药物处方负担。”

朴槿惠总统当选人宣布将四大重症疾病（癌症、心脏、脑血管、罕见难治性疾病）的保障率（包括非报销项目）从目前的75%扩大到2016年的100%（2013年85%，2014年90%，2015年95%），因此，人们对罕见疾病的关注度比以往任何时候都高。然而，即使在朴当选人发表声明后，罕见疾病患者或相关医务人员的反应仍然平淡。这是为什么呢？

罕见疾病患者是社会遗弃的“孤儿”

罕见疾病是指患病人数在2万人以下的疾病（欧洲是每2000人中不到1人，美国是2万人以下）。目前已知的罕见疾病有7000多种，其中开发出治疗药物的疾病仅占10%左右。由于患者极少，因此相对来说，人们的关注也较少。简单地说，在英语中，罕见病药物被称为“Orphan Drug”。“Orphan”的意思是“孤儿”或“被忽视的（或被抛弃的）”，这个词真实地反映了罕见病患者的现实，即很少有能够研究和诊断疾病的专家，也很难期待治疗药物的开发（因为市场性不足等原因）。

罕见疾病患者个人很难进行诊断、治疗、护理等。因此，他们只能依靠国家和社会团体的支援。政府也在2001年开始对▲慢性肾衰竭▲血友病▲肌肉病▲戈谢病等4种罕见疾病提供医疗费用支援等，并在2002年将对象扩大到6种，2003年扩大到8种等，去年扩大到134种（医疗补助认定对象从107个扩大到今年的144个）。政府支援对象134种罕见疾病患者可以享受将本人负担金减少到10%的“罕见难治性疾病定额特例制度”和根据收入水平设定本人负担上限金额，并在超过上限金额时从健康保险中返还诊疗费的“本人负担上限制”。此外，还并行支援部分罕见疾病的护理费、呼吸辅助器、咳嗽诱发器、特殊饮食购买费等非报销项目。

12年来，支援对象和范围增加了，但预算却参差不齐，并不稳定。从2009年以后，预算反而减少了。与罕见疾病相关的政府预算从2001年的226亿4100万韩元到2007年的391亿2400万韩元等持续增加，但在2008年暂时减少到375亿1200万韩元，并在2009年再次增加到432亿1600万韩元。但此后，2010年为390亿1300万韩元，2011年为324亿8100万韩元，2012年继续减少到314亿7000万韩元。

根据是哪种罕见疾病来决定是否支援

罕见疾病患者最需要的当然是经济支援。特别是罕见疾病中，不少是由于遗传因素引起的，而且必须负担不易开发的昂贵治疗药物，所以如果不是拥有相当的经济实力，就很难摆脱经济问题。前面采访的A女士的担心也是同样的道理。但是，相关的预算不断减少，而且也很难期待扩大支援对象。

疾病管理本部心血管·罕见难治性疾病科保健研究员朴素妍表示：“有人指出，对罕见疾病患者适用定额特例制度和本人负担上限制，进行重复支援，与其他疾病患者相比，有违公平性”，并表示“已经停止了进一步扩大支援对象疾病。当初计划去年弥补现有的（定额特例+本人负担上限制）支援，但由于没有找到更好的弥补方案，因此决定将现行的支援制度维持到2015年。”

即使朴槿惠当选人的承诺得到履行，也只能适用于目前的134种疾病，像贲门失弛缓症患者B先生一样，希望增加支援对象的呼声很可能只会成为空谈。

在政府的立场上，为仅仅只有少数患者，甚至只有几十名患者的疾病增加支援并不容易。因此，与数千名、数万名患者相比，只能采取公平性的标准，这也是可以理解的。那么，目前的罕见疾病支援制度是否公平地运营呢？

如上所述，“罕见疾病”是指国内患病率在2万名以内的疾病，即少数患者患的疾病。但是，目前罕见疾病支援对象134种疾病中，也包括“慢性肾衰竭（仅限于接受透析的肾脏残疾2级患者）”、“帕金森病”等。在慢性肾衰竭患者中，作为罕见疾病支援对象的透析患者在2009年为56,395名（大韩肾脏学会末期肾衰竭患者登记事业）。帕金森病患者的情况也没有太大差异。也就是说，如果按照原则，慢性肾衰竭患者和帕金森病患者等不能成为罕见疾病支援对象。

韩国罕见疾病财团理事长金贤珠表示：“我知道仅以肾衰竭（罕见疾病患者）登记的人数就超过4万人”，并指出“肾衰竭不符合罕见疾病的定义。反而应该作为慢性疾病进行系统管理。由于这种错误的政策，真正需要支援的罕见疾病患者无法成为支援对象。”

政府也认识到这种制度上的漏洞。疾病管理本部心血管·罕见难治性疾病科科长朴贤英表示：“目前将肾衰竭和帕金森病捆绑在罕见难治性疾病中进行支援的原因不是因为没有掌握患病率，而是因为没有支援他们的部分，所以才将其纳入其中。”

[来源: 青年医生 http://www.docdocdoc.co.kr/news/newsview.php?newscd=2013013000020 ]