[封面故事] 不再有罕见疾病？ - (2)

 Cover story: No more rare diseases?

政府表示，目前没有扩大对罕见疾病患者的支援对象范围的计划

 The government expresses its lack of intention of augmentation in the support application policy for patients with rare diseases

罕见疾病患者应该找谁，去哪里？

罕见疾病患者遇到的困难不仅仅是经济问题。首先，患者人数少意味着信息少，如果能找到相关的罕见疾病专家，就已经很庆幸了。因此，很多人在确诊之前会经历漫长的过程。

实际上，疾病管理本部在2009年发表的《利用健康保险公团资料及医院义务记录资料的罕见疾病医疗机构利用现状调查（责任研究者 庆尚大学预防医学教室 朴基洙 教授）》中，对罕见疾病患者进行的问卷调查结果显示，从感觉到疾病症状到确诊平均需要3个月左右。问卷调查于2009年7月至9月期间，以1,054名罕见疾病患者（成人患者、监护人、儿童患者）为对象进行（慢性肾功能衰竭等可在1、2次医疗机构诊疗的疾病除外）。另外，全体44.1%的人经历过误诊，因误诊平均支出519万61韩元。在询问疾病确诊医疗机构和目前接受诊疗的医疗机构是否相同时，只有56.5%的人回答是，这表明约一半的受访者即使确诊后，也因对治疗不满意而转移到其他医疗机构。罕见疾病给日常生活带来的困难包括：▲健康恶化（41.2%）▲经济困难（25.5%）▲对未来的不安（12.5%）等。

调查结果显示，罕见疾病患者在诊断和治疗方面面临许多困难。

为了解决这个问题，政府推出的方案是“罕见难治性疾病区域据点医院（以下简称据点医院）”。保健福祉部从2006年开始，指定忠南大学医院、仁济大学釜山白医院、和顺全南大学医院等三家医院为据点医院并提供支援。

但是，专家们对据点医院的效率存在分歧。

进行罕见疾病患者医疗机构利用现状研究的朴基洙教授表示：“罕见难治性疾病信息不足，诊断困难。这可能是误诊多的原因”，并表示“据点医院无法覆盖所有疾病。因为据点医院只专注于部分疾病。这与居住在地方的罕见疾病患者的移动困难或缩短诊疗时间的目的不符”。

首尔大学医院小儿青少年科金胜基教授也表示：“罕见疾病患者人数较少，因此会寻找见过许多与自己相同的患者的专家。但是，据点医院不一定有必要的专家。不能以区域分配的方式 접근”。他表示“不如选择（专门的专业中心）集中支援，这可能是一个更好的方法”。

另一方面，被指定为据点医院并运营中的釜山白医院罕见疾病专业中心郑宇英教授表示：“专门治疗特定疾病，并在区域上扩大是有意义的”，并表示“为了帮助治疗罕见难治性疾病，也在努力进行区域医生教育”。

釜山白医院在被指定为据点医院后，罕见疾病患者人数从2008年的4,031名增加到2011年的5,349名，3年间增加了1,318名。外部支援全部为每年政府约6,200万韩元和社会福利团体2亿韩元左右。他们利用这笔费用为罕见疾病患者进行诊断和治疗，并进行区域内的医生教育，以及为罕见疾病儿童举办夏令营等活动。

可以依靠的只有治疗药物的开发

让罕见疾病患者能够在没有经济困难的情况下接受良好治疗的方法并不多。特别是，大多数是遗传性疾病的罕见疾病，比起手术方法，更期待治疗药物的开发。也就是说，需要及时提供更便宜的药物。但正如反复提到的那样，很少有制药公司会为了少数罕见疾病患者投入数百亿韩元开发新药。因此，相关专家指出，这部分也应该由政府出面解决。

高丽大学九老医院罕见疾病研究所朴光元教授表示：“（罕见疾病）在治疗方面，无论是国外还是韩国，都没有太大差异。（可以使用的）药物和整形学部分也是如此”，并表示“在这里，治疗药物的使用也不能不考虑患者的经济状况，这也是困难的部分”。

金胜基教授也表示：“罕见疾病是在资本主义社会中难以得到优待的疾病。由于罕见，制药公司不太关注。因此价格昂贵，而且大部分是进口药。最终还是需要国家出面”。

目前，与过去不同，韩国国内正在积极开发罕见疾病治疗药物。政府也从产业和保健医疗的角度关注罕见疾病治疗药物的开发。去年，在保健产业振兴院的支援下，绿十字开发了亨特综合症治疗药物“Hunterase”。据悉，保健福祉部、疾病管理本部等也正在讨论对治疗药物开发及临床研究的支援。政府表现出积极的态度，民间也迅速采取行动。去年，Isu Abxis与韩国医疗团队携手推出了戈谢病“Abcertin”。

有意见指出，国产治疗药物的开发是当务之急，也是必要的工作，但不应仅从产业角度出发。首尔某大学医院教授表示：“韩国人似乎对国产新药有宽容的倾向”，并表示“罕见疾病患者人数少，临床试验对象不多，但也不能忽视安全性和有效性。不要忘记欲速则不达”。

另一方面，本报将以本次封面故事为开端，分5次回顾罕见疾病患者的治疗现状和制度性问题等。

[来源: 青年医生 http://www.docdocdoc.co.kr/news/newsview.php?newscd=2013013000020 ]